DIU Maladies Héréditaires du Métabolisme

Coordonnateur : Pr Daniel RICQUIER - Laboratoire de Biochimie Métabolique à Necker et Pr Pascale De LONLAY (pascale.delonlay@nck.aphp.fr), Hôpital Necker-Enfants Malades, Centre de référence des maladie héréditaires du métabolisme (faculté Paris V Descartes)

Durée de la formation : 1 an

Modalités de l'enseignement :

L'enseignement théorique comprend 4 modules de 2 jours (vendredi/samedi) et 2 modules de 2,5 jours, tous à Paris entre Septembre et Juin.

Le stage pratique (6 semaines à temps plein, ou un semestre pour les DES) est réalisé obligatoirement dans un service (option clinique) ou dans un laboratoire (option biologie), appartenant à l’un des 6 Centres de Référence pour les Maladies Héréditaires du Métabolisme (Lille, Lyon, Marseille, Nancy, Paris-Necker, Paris-Robert Debré).

Programme :

Module 1 : Introduction + Métabolisme des acides aminés et des peptides

Module 2 : Métabolisme des acides organiques et maladies héréditaires vitamino-sensibles

Module 3 : Métabolisme des glucides et métabolisme énergétique mitochondrial

Module 4 : Anomalies des organites cellulaires (peroxysomes, lysosomes, RE)

Module 5 : Dyslipoprotéinémies, acides nucléiques, créatine, neuro-transmetteurs, métaux, porphyrie et hème

Module 6 : Approche synthétique clinique, biologique et thérapeutique

Modalités de validation du diplôme :

Une seule session d'examen est organisée en Septembre sur 2 jours et comporte :

- Une épreuve écrite de 3 heures notée sur 60.

- Une épreuve orale notée sur 40.

- La rédaction + présentation d'un mémoire.

Il faut obtenir la moyenne au total général et la validation du mémoire.

Pour en savoir plus : site internet de Paris-Descartes

Pr Daniel RICQUIER

Laboratoire de Biochimie Métabolique

Groupe Hospitalier Necker-Enfants Malades

149 rue de Sèvres

75743 Paris cedex 15 

Tél. 01 44 49 58 09 - Fax : 01 44 49 51 30

daniel.ricquier@nck.aphp.fr

Pr Pascale DE LONLAY 

Hôpital Necker-Enfants Malades

Centre de référence des maladie héréditaires du métabolisme

19 rue de Sèvres

75743 PARIS CEDEX 15

pascale.delonlay@nck.aphp.fr